Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

admin 19 Nis 2020 Özel Eğitim 45  0

İnsan vücudundaki bütün hücrelerde genetik materyallerin toplanmış olduğu bir çekirdek mevcuttur. Genlerimiz bütün kalıtsal özelliklerimizden sorumlu olan kodları taşıyarak kromozom adıyla bilinen çubuğa benzeyen yapılarla gruplanırlar. Bu yapı yarısı anneden yarısı babadan toplam 23 çift kromozomdan oluşur. Bir insanda normalde toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bir bireyde ise 21. kromozomdan 2 adet bulunması gerekirken 3 adet vardır. Böylece toplam kromozom sayıları 46 yerine 47 olmaktadır. Bu ilave kromozom kişinin gelişim seyrini değiştirmektedir ve bu da down sendromuna ilişkin özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur.

Down Sendromlu Bireylerin Yaygın Fiziksel Özellikleri

  • Boyları genele göre kısadır.
  • Kasları daha zayıftır.
  • İnce motor becerilerinde eksikler görülmektedir.
  • Avuçlarının içlerinde birden çok çizgi yerine sadece tek bir çizgi bulunmaktadır.
  • Gözleri daha çekiktir.
  • Dilleri normal dil boyutuna göre biraz daha büyüktür.

Down sendromlu bireylerin birbirine benzediği ve çoğu zaman aynı fiziksel özelliklerde oldukları bir gerçek olsa da unutulmamalıdır ki her down sendromlu birey aynı değildir. Hepsi birbirilerinden çok farklı benzersiz birer bireydir.

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Amerika Hastalık Önleme Merkezlerinin çalışmalarına göre her 700 bebekten bir tanesi Down Sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Türkiye’de bir yılda yaklaşık olarak 2000 down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu sayı Amerika’da 6000 civarındadır.

Down Sendromu İlk Ne Zaman Ortaya Çıktı?

19. yüzyılın başlarında down sendromu tanımı henüz ortaya çıkmamıştı. Down Sendromlu bireylerin herkes farkında olmasına rağmen isim olarak bir tanımlama kullanılmamaktaydı. 19. yüzyılın sonlarına doğru 1866 yılında John Langdon Down isimli bir doktor tarafından ilk kez tanımlanmıştır. John Langdon Down böylelikle down sendromunun babası ünvanını da kazanmıştır. Diğer insanlar da 1866 yılına kadar bu kişilerin farkındaydı tabiki fakat durumu farklı olarak ele alan ilk kişi John Langdon Down’dur.

Down Sendromlu bireylerin 46 kromozom yerine 47 kromozomlu olmalarını keşfeden kişi ise Jerome Lejeune isimli Fransız bir doktordur. Bunu yakın tarihte, 1959 yılında yaptığı çalışmaları sonucunda keşfetmiştir. Daha sonralarında ise bu fazlalık kromozomun 21. kromozomun fazlalığından ortaya çıktığını açıklamıştır.

2000 yılında ise bir grup uluslarası bilimadamının 21. kromozomun yaklaşık 329 geninin her birini tek tek tanılaması ile Down Senromu araştırmalarında çok büyük ilerlemeler kaydedilmesi öncülük etmişlerdir.

Down Sendromu ile ilgili youtube videosunu aşağıdan izleyebilirsiniz.

 

 

Otizm Spektrum Bozukluğu Nedir?” okumak için alttaki linke tıklayabilirsiniz.

 

Otizm Spektrum Bozukluğu Nedir?

 

 

 

Disleksi Nedir? Tedavisi ve Belirtileri Nelerdir?
Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)
ozroder
ÖZRÖDER Üyelik Formu
Hareket Bozuklukları Nedir? Türleri Nelerdir?

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir